@MSGID: 2:5053/51 729987c0
@TID: FMail/2 1.48b
@PID: FTools/2 1.48b
https://lenta.ru/news/2024/11/05/razgadana-tayna-neizvestnogo-zabolevaniya-u-det
ey/
05.11.2024 04:30 Разгадана тайна неизвестного заболевания у детей

Разгадана тайна неизвестного заболевания у детей
 Science: неправильное сворачивание белка вызвало редкий симптом у
детейАлександр Еникеев (Редактор отдела `Наука и техника`)
 Международная группа ученых разгадала медицинскую тайну неврологических
симптомов у детей, которые не соответствуют ни одному известному синдрому.
Результаты исследования опубликованы в журнале Science.
 Исследователи обнаружили, что редкий генетический дефект нарушает
работу белков, отвечающих за сворачивание других белков в правильные формы,
что важно для их нормальной функции. Эти белки входят в состав крупного
молекулярного комплекса TRiC/CCT, а его нарушения связаны с аномалиями развития
мозга и неврологическими симптомами, такими как умственная отсталость и
низкий мышечный тонус.
 Для изучения воздействия выявленного генетического дефекта команда
использовала модельный организм - круглого червя C. elegans, гены которого
аналогичны примерно 50 процентам человеческих генов. Это позволило ученым
наблюдать влияние генетического варианта, аналогичного таковому у пациентов: у
мутированных червей была снижена подвижность, что указывало на нарушение нервной
системы.
 При более подробном анализе исследователи обнаружили, что дефектный
белок CCT3 приводит к снижению эффективности механизма сворачивания белков,
из-за чего актиновые белки, которые поддерживают форму и движение клеток,
формировались неправильно. В клетках червей, несущих этот генетический вариант, было
обнаружено ненормальное распределение актина, что подтверждает, что нарушение
сворачивания белка связано с клиническими проявлениями заболевания.
 Дополнительные эксперименты с модельными организмами - рыбками
данио-рерио и дрожжами - также показали, как мутации в гене CCT3 влияют на
развитие мозга и функционирование механизма сворачивания белков соответственно.
Исследователи выявили сходные аномалии у людей с нарушениями других белков
комплекса TRiC/CCT, что позволило им объединить их в новый тип редкого
генетического заболевания.
 Этот прорыв имеет важное значение для диагностики пациентов с
аналогичными симптомами по всему миру и прокладывает путь к возможным методам
лечения, направленным на восстановление функции сворачивания белка. По словам
ученых, применение простых модельных организмов позволяет глубже понять
патобиологию человека и проводить диагностику сложных заболеваний.

--- NewsRobot V0.14l/OS2 (C) W2M PROGRAMMING, 02.2014-02.2022
 * Origin: CONCORD BBS (2:5053/51.0)
SEEN-BY: 50/109 221/6 301/1 341/66 452/28 463/68
467/888 4500/1 5000/111
SEEN-BY: 5001/100 5005/49 5010/352 5015/42 5019/40
5020/113 715 830 848 1042
SEEN-BY: 5020/4441 12000 5030/49 115 1081 5049/3
5053/51 57 5058/104 5061/133
SEEN-BY: 5083/1 444 6090/1
@PATH: 5053/51 5020/1042 4441